Синдром Протея: симптомы и лечение

Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.

Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.

Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.

Общее

Синдром Протея характеризуется чрезмерным разрастанием части тела. Перерастание обычно асимметрично, влияет на правую и левую стороны по-разному.

Новорожденные имеют мало или вообще не имеют признаков расстройства.

Приводит к различиям во внешности со временем, повышенному риску образования тромбов, новообразований.

Некоторые имеют неврологические аномалии, в том числе интеллектуальную недееспособность, припадки, потерю зрения, отличительные черты лица.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности. AKT1 влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты.

Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.

Симптомы

В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.  Люди с расстройством могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Мутация AKT1 изменяет способность затронутых клеток регулировать свой собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента растут до аномальных и даже огромных размеров, другие остаются нормальными. Неравномерность разрастается с возрастом и повышает восприимчивость к новообразованиям.

Помимо чрезмерных конечностей, расстройство вызывает множество поражений кожи, утолщение подошв ног. Некоторые пациенты имеют неврологические осложнения, такие как умственная отсталость, судороги, потеря зрения.

У индивидуумов с этим заболеванием значительно повышен риск развития тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Причина

Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие – нет. Пострадавшие имеют измененный ген AKT1 только в некоторых, известный как мозаицизм.

AKT1 кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.

Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Диагностика

Диагноз основан на клинических критериях, включающих три общие характеристики и конкретный список симптомов. Мутация AKT1 выявляется более чем у 90% людей, отвечающих критериям диагностики.

Существуют три общих признака, которые должны присутствовать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Протея:

  1. Распределение мозаики: означает, что области разрастания являются неоднородными, только некоторые части тела демонстрируют признаки разрастания, другие не подвержены влиянию.
  2. Спорадическое возникновение: никто в семье пострадавшего не имеет сходных черт.
  3. Прогрессивное развитие: чрезмерное развитие заметно изменяет внешний вид пораженных частей тела с течением времени или появляются новые области поражения.

Если у человека есть все три признака в дополнение к некоторым конкретным характеристикам, врачи рассматривают диагноз.

Специфические характеристики сгруппированы по трем категориям: A, B, C. Диагноз требует наличия всех трех общих признаков и одной категории A или двух категории B, трех категории C.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)

Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):

  • Конечности;
  • Гиперостоз черепа;
  • Гистероз наружного слухового канала;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Селезенка, тимус.

Опухоли до достижения 20-летнего возраста

  • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
  • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:

  • Жировые опухоли (липомы);
  • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);

Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:

  • Капиллярная мальформация;
  • Венозное уродство;
  • Лимфатическая мальформация;
  • Лунные буллы.

Лицевые признаки (все следующие):

  • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
  • Вытянутое лицо;
  • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
  • Сплющенная переносица;
  • Широкие ноздри;
  • Открытый рот в покое.

Лечение

Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.

Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.

Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.

Рекомендуются:

  • мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
  • лечение заболеваний легких;
  • регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Прогноз

Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.

Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.

Синдром Протея

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

Синдром Протея: симптомы и лечение

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров. Другие же части тела развиваются нормально.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность к отекам.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные нарушения.

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей.

Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь.

Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой регулярное наблюдение за пациентом.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того, сложное положение.

Определяется лечение для каждого больного индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлений заболевания.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Лечение синдрома Протея предполагает:

  • выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
  • применения симптоматического и профилактического лечения.

Гемигиперплазия:

  • корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
  • увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.

Макроглоссия и гемифациальная макросомия:

  • может повлиять на формирование неправильного прикуса;
  • необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия и наращивание зубов.

Сколиоз:

  • раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.

Кожные и подкожные аномалии:

  • нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.

Кожные сосудистые пятна и аномалии:

  • для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.

Тромбоз:

  • при острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.

Внутренние повреждения:

  • внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.

В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.

Хирургическое лечение:

  • до и после хирургического вмешательства обязательно нужно провести лабораторное обследование на свертываемость крови.

Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве по укорочению слишком длинных пальцев.

При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства.

Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.

Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.

Эмболия легочной артерии и увеличение частоты тромбоза глубоких вен влияет на среднюю продолжительность жизни. Также у больных присутствует риск развития некоторых видов рака, а также менингиомы, опухолей и аденомы слюнных желез.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному.

Это интересно:  Боль в спине при вдохе

В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными.

Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.

Синдром Протея: симптомы и лечение

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон».

Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза.

Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру.

Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Синдром Протея: симптомы и лечение

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

Синдром Протея: симптомы и лечение

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство.

Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки.

Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений.

К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Синдром Протея

Синдром Протея: симптомы и лечение

Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета

Синдром Протея: симптомы и лечение

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой.

Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году.

Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.

Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Синдром Протея: симптомы и лечение

Синдром Протея

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных.

Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий.

Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические.

На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов.

Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен).

У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв.

В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.

Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания.

Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи.

Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии.

Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа.

Возможны судороги, неврологические расстройства.

Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения.

В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр.

В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:

  • Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
  • Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
  • Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
  • Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
  • Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).

При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей.

Это интересно:  Пояснично-крестцовый радикулит

При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога.

Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов.

Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов.

Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д.

Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:

  • При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
  • При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
  • При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
  • При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.

Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов.

Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни.

Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.

Причины развития, проявления и терапия синдрома ПротеяСиндром Протея: симптомы и лечение

Впервые эта патология была описана в 1979 году Майклом Коэном. Уже на тот момент он насчитал около 200 случаев по всему миру, однако современные исследователи пока подтвердили только половину из них. В это же время были диагностированы и неполные формы, которые не дают чёткой картины болезни, а значит, диагноз таким людям просто не выставляется.

Причины синдрома Протея – случайная генная мутация, которая появляется практически сразу же после зачатия. Причём изменения происходят в гене, который в норме какой-либо активностью не отличается.

Этот активный ген стимулирует рост клеток той или иной ткани. Это, в свою очередь, становится причиной увеличения в размерах конечности, органа, кости или сосуда. Тяжесть заболевания полностью зависит от того, на каком этапе закладки эмбриона случилась мутация, и чем раньше произошёл этот дефект, тем опаснее для жизни будут последствия.

Симптомы

Новорожденные дети каких-либо признаков заболевания не имеют. Первые симптомы появляются только после второго года жизни, а иногда и позднее.

Проявления болезни могут быть самыми разными, но основной симптом один – разрастание какой-либо части тела до очень больших размеров. В этот процесс могут быть вовлечены не только кости, но и кожа, мышцы, жировая ткань, лимфатические сосуды, кровеносные сосуды.

Чаще всего увеличиваются в размерах пальцы рук, ног, шея, голова, лицо. Эти изменения происходят только на одной стороне тела и не имеют симметричности.

Среди других возможных симптомов заболевания можно выделить:

  1. Различные кожные новообразования.
  2. Избыток или недостаток окрашивания кожных покровов.
  3. Аномалии строения пальцев.

Несмотря на то, что заболевание это кажется относительно лёгким, оно имеет немало осложнений, многие из которых могут стать причиной смерти. Так, например, самыми опасными следует считать:

  1. Тромбоз.
  2. Эмболию.
  3. Переломы.
  4. Судороги.
  5. Слепоту.
  6. Отёки.

Кроме этого, нередко у пациентов с диагнозом синдрома Протея обнаруживаются всевозможные онкологические образования. Само заболевание никак не влияет напрямую на интеллектуальное развитие человека, однако разрастание костной ткани и её деформация нередко становится причиной неврологических нарушений. Из-за заметного дефекта люди с таким диагнозом испытывают немало проблем в обществе.

Диагностика

Диагноз изначально основывается на внешних признаках, и только в самых трудных случаях используется МРТ или КТ — исследования, а также генетический анализ.

Лечение

Синдром Протея вылечить невозможно, поэтому лечение только симптоматическое. И здесь всё зависит от индивидуальных особенностей организма и присутствия той или иной патологии развития тканей.

Если это гиперплазия тканей конечностей, тогда основное лечение – оперативное или ортопедическая коррекция. Сколиоз исправляется при помощи гимнастики или корсета.

Чрезмерно большой язык обязательно оперируется. Также операции подвергаются и все нарушения со стороны челюстно-лицевого аппарата. При необходимости проводится коррекция прикуса, наращивание зубов, челюстно-лицевые операции и многое другое.

При наличии кожных и подкожных новообразований, например, невусов, гемангиом или липом, должно проводиться постоянное наблюдение онкологом. Чаще всего такие новообразования удаляются практически сразу после выявления. Удаление проводится с помощью лазера или же жидкого азота. Если кисты или липомы образуются на внутренних органах, тогда они обязательно удаляются оперативным путём.

Для предотвращения тромбоза вен пациент должно принимать антикоагулянты, но назначить их может только врач, и только после тщательного исследования сосудистой системы.

Прогноз

Прогноз синдрома Протея во многом зависит от тяжести деформации. При наличии сильных повреждений внутренних органов велика вероятность летального исхода в раннем возрасте.

Профилактики заболевание не имеет, так как возникает оно в результате случайной мутации, причина которой до сих пор остаётся невыясненной.

Протей

Синдром Протея: симптомы и лечениеПротей – это микроорганизм, присутствующий в нормальной микрофлоре кишечника человека, который может стать возбудителем заболеваний. Распространен протей повсеместно.

Для человека патогенными являются всего 3 вида протея: мирабилис (mirabilis), вульгарис (vulgaris) и пеннери (penneri). Лидирующее место среди них занимает мирабилис (P. mirabilis), больше половины случаев заболеваний вызванных палочкой протея, возбудителем стала именно эта разновидность протея.

Среди заболеваний вызванных данным микроорганизмом превалируют болезни желудка и кишечника (кишечная инфекция, гастрит, энтерит, нарушения микробного баланса кишечника и другие). Другие органы тела человека также могут быть подвержены болезням вызванным протеем.

Причины инфекций, вызванных протеем

Протей представляет из себя палочку очень похожую на кишечную (E. Coli).

Вместе с другими представителями условно-патогенной микрофлоры кишечника (клебсиелла, цитробактер, синегнойная палочка, энтеробактер и др.) палочка протея в небольших количествах присутствует в кишечнике человека, не причиняя никакого вреда, но при благоприятных для нее условиях палочка дает обильный рост и вызывает развитие заболеваний.

Развитие болезней может произойти не только из-за активации собственной условно-патогенной флоры, но и при попадании инфицирующих доз протея из окружающей среды.

Источником этого микроорганизма являются бактериовыделители: человек и животные. Попав в окружающую среду, микроб хорошо сохраняет жизнедеятельность, проявляет устойчивость как к низким, так и высоким температурным показателям. Наибольшее скопление этой палочки отмечается в испражнениях, навозе, а также в разлагающемся мясе.

Пути проникновения протея в организм человека те же, что и у любого другого возбудителя кишечной инфекции, а именно:

Пищевой (алиментарный). Является основным путем заражения палочкой протея. Большое содержание этого микроорганизма обнаруживается в белковых продуктах питания (мясо, молоко, рыба и др.) при нарушении сроков и норм хранения данных продуктов.

Водный. Встречается намного реже. Возможен во время купания или употребления воды из водоемов расположенных вблизи мест выпаса скота и загрязненных испражнениями животных.

Контактно-бытовой. Этот путь заражения протеем реализуется через немытые руки.

Палочка протея относится к аэробным микроорганизмам, т.е. отсутствие кислорода является благоприятным для нее условием. Следует отметить, что и в присутствии кислорода бактерия сохраняет минимальную активность.

При окрашивании по Граму проявляет негативную реакцию (не окрашиваются). Выделяет липополисахарид (эндотоксин) и ферменты (лейкоцидин, гиалуронидаза, гемолизин), воздействием которых обусловлено развитие патологических изменений в организме. Кроме того, некоторые серовары протея способны продуцировать колицины и энтеротоксины.

Данный микроорганизм не имеет таких приспособлений для выживания в неблагоприятных условиях как образование капсулы и спор. В составе содержат Н-антиген и О-антиген, благодаря которым выделяют отдельные группы и серовары протея.

Причинами активации условно-патогенной флоры может стать несбалансированное питание, ослабление защитных сил организма, плохая экологическая обстановка, бесконтрольное применение лекарственных препаратов, в частности антибиотиков.

Симптомы и признаки инфекций, вызванных протеем

Развитие первых признаков заболевания находится в прямой зависимости от дозы и того пути, с помощью которого кишечная палочка протей проникла в макроорганизм. Если инфицирующая доза протея попала в организм человека алиментарным путем или в большом количестве, то болезнь развивается стремительно с развертыванием клиники пищевой токсикоинфекции.

Если путем передачи стал контактно-бытовой, то наблюдается более медленное развитие симптомов инфекции.

Чаще всего кишечная палочка протей вызывает заболевания пищеварительной системы. Не исключены случаи развития вторичных очагов инфекции путем занесения микроба в другие органы гематогенным или лимфогенным путем. Такое развитие инфекции протейной этиологии возможно у детей и людей с ослабленными защитными силами организма.

Наиболее часто симптомы болезни развиваются в виде пищевой токсикоинфекции в форме гастрита, гастроэнтерита или энтероколита. Во всех случаях отмечается внезапное развитие клинических проявлений.

Возникает рвота от 1-3 раз при легких формах и больше 10-ти эпизодов при тяжелых формах заболевания.

Больной ослаблен, отмечается бледность кожных покровов, поднимается температура тела от 38°C при легких формах до 40°C при тяжелых формах протейной инфекции.

Важным симптомом является многократный жидкий зловонный стул. В некоторых случаях в стуле наблюдается пена. При энтероколитической форме недуга со второго дня заболевания происходит уменьшение объема стула, в его составе преобладает слизь, зелень.

Больной испытывает схваткообразные боли в животе, может присутствовать урчание по ходу тонкого, а иногда и толстого кишечника.

Если заболевание протекает в виде гастрита, то при ручном исследовании живота отмечается болезненность в проекции желудка на переднюю брюшную стенку.

В случае поражения тонкого (энтерит) и/или толстого кишечника (энтероколит/колит) при пальпации обнаруживается болезненность в проекции указанных отделов кишечника.

Это интересно:  Признаки и лечение перелома пальца на руке

Среднетяжелые и легкие формы пищевой токсикоинфекции при адекватном лечении разрешаются в течение 2-3 дней.

При тяжелых формах заболевания могут наблюдаться судороги, обезвоживание различной степени выраженности, нарушения сознания, развитие инфекционно-токсического шока с вероятностью летального исхода.  Тяжелые формы протейной инфекции больше характерны для детей раннего возраста и людей с отягощенным преморбидным фоном (заболевания предшествующие инфицированию протеем).

Менее часто кишечная палочка протей инфицирует мочеполовую систему, кожный покров, глаза, и уши.

Поражения мочеполовой системы наблюдаются чаще после инструментальных вмешательств в отношении органов этой системы. Инфицируя органы мочеполовой системы, протей вызывает хронические формы заболевания, трудно поддающиеся лечению.

Кожные поражения возникают при заселении протеем послеоперационных ран или ожоговых поверхностей. После инфицирования протеем репаративные процессы в ране приобретают вялое затяжное течение.

Диагностика инфекций, вызванных протеем

Диагностика инфекций, вызванных протеем, начинается с опроса больного или его родных, если это малолетний ребенок.

Необходимо определить список продуктов, которые употреблял больной в ближайшее время, способ их приготовления, а также условия хранения и сроки годности.

Подробно выясняется последовательность развития симптомов заболевания и время их возникновения, а также круг людей употреблявших подозрительный продукт.

Для инфекции вызванной протеем локализованной за пределами желудочно-кишечного тракта имеет значение получение информации о проведении инструментальных вмешательств.

Далее приступают к лабораторным методам диагностики. Из лабораторных диагностических методов наибольшей информативностью обладает бактериальный посев на питательную среду.

Материалом для посева могут стать испражнения, рвотные массы, грудное молоко, отделяемое раны или из очага воспаления, кровь, спинномозговая жидкость (ликвор), а также остатки пищевых продуктов, подозрительные на обсемененность протеем.

Посев материала может быть осуществлен на питательную среду Плоскирева или на висмут-агар. Если посев произведен на среду Плоскирева, то через 5 -7 дней появляются характерные для протея колонии. Они прозрачные, крупные, изолированы друг от друга, меняют цвет среды на желтоватый и слегка её подщелачивают.

На висмут-агаре протей растет в виде грязно-коричневых влажных колоний. Если колонии снять с питательной среды, то они оставляют после себя темно-коричневую зону.

Преимуществом бактериального посева на питательную среду является то, что при проведении этого метода диагностики можно определить чувствительность палочки протея к антибактериальным препаратам.

Кроме бактериального посева диагностическим значением обладают серологические реакции непрямой гемагглютинации и реакция агглютинации. Путем постановки этих реакций определяется титр антител в крови больного. Если в течение болезни определяется нарастание титра антител не менее чем в 4 раза, то инфекция протейной этиологии считается подтвержденной.

Лечение инфекций, вызванных протеем

Легкие и среднетяжелые формы пищевой токсикоинфекции лечатся назначением бактериофагов.

Применение бактериофагов является методом этиотропной терапии, направленной на элиминацию (выведение) бактерии из макроорганизма.

С этой целью может назначаться Колипротейный бактериофаг, Интестибактериофаг, Пиобактериофаг. В качестве этиотропной терапии также используется Энтеральный лактоглобулин.

Бактериофаги выпускаются в сухом виде, перед применением их разводят кипяченой водой комнатной температуры (не горячей!).

В тяжелых случаях течения заболеваний, причиной которых стал протей лечение начинают с назначения антибиотиков. Лечебные мероприятия осложняются тем, что в последнее время происходит массовое бесконтрольное использование антибиотиков. Благодаря этому кишечная палочка протея приобретает лекарственную устойчивость к препаратам этой группы.

На начальных этапах лечения используются препараты широкого спектра действия с учетом давности их применения. После получения результатов бактериологического исследования с определением чувствительности возбудителя к антибиотикам лечение корректируют в соответствии с полученными результатами исследования.

Наиболее часто выявляется чувствительность протея к таким группам антибиотиков как карбоксипенициллины, цефалоспорины III-IV поколений, а также уреидопенициллинам и монобактамам.

Симптоматическое лечение проводят в соответствии с клиническими симптомами заболевания. Необходимо нормализовать питьевой режим больного для предотвращения развития обезвоживания. С этой целью можно использовать Регидрон био. Жидкость необходимо пить медленно небольшими глотками, чтобы не спровоцировать рвоту.

  • При развитии признаков обезвоживания назначается внутривенное капельное вливание восполняющих объем потерянной жидкости растворов.
  • Перорально назначаются сорбирующие препараты, такие как Полисорб МП, Смекта, Энтеросгель, Лактофильтрум и другие.
  • Для скорейшего восстановления нормального микробного состава кишечника назначаются препараты с пробиотической активностью, например, Аципол, Энетрол, Нормобакт, Бак Сет и другие.
  • При необходимости назначаются жаропонижающие препараты.
  • Эффективные дозы препаратов подбираются индивидуально лечащим врачом в соответствии с морфологическими параметрами больного и тяжестью заболевания.
  • После разрешения заболевания формируется непродолжительный иммунитет.

Профилактика инфекций, вызванных протеем

Профилактика инфекций, вызванных протеем, начинается с соблюдения личной гигиены. Мытье рук должно осуществляться каждый раз перед едой или по окончании грязной работы, особенно, если она связана с уходом за животными.

Немаловажное значение имеет соблюдение правильных условий хранения продуктов питания в соответствии с рекомендованными сроками годности.

При выборе необходимых продуктов на прилавке магазина следует внимательно ознакомиться со сроками годности. Следует отказаться от покупки продукта, если его срок годности подходит к концу, особенно, если он из категории скоропортящихся продуктов.

Во время приготовления пищи не следует использовать пищевые ингредиенты с подозрительным вкусом или запахом. Такие продукты следует немедленно утилизировать.

В связи с тем, что протей лечение которого связано с применением антибактериальных препаратов, приобретает высокую устойчивость к антибиотикам, любое использование этой группы лекарственных средств должно быть согласовано с врачом. Это важное условие профилактики развития тяжелых форм заболеваний.

Для исключения возможности возникновения внутрибольничной инфекции протейной этиологии, родильные дома и больницы должны работать в соответствии с санитарно-эпидемиологическими нормами. Дома ребенка, предприятия общественного питания также не должны игнорировать установленные санитарно-противоэпидемиологические требования.

Не менее важное место в профилактике инфекций вызванных протеем является оздоровление собственного организма, то есть повышение защитной способности собственной иммунной системы.

Необходимо проводить систематическое лечение хронических очагов инфекции, своевременное лечение кишечных заболеваний.

Следует также отказаться от пагубных привычек, таких как табакокурение, употребление спиртных напитков, вдыхание токсических веществ.

Протей — какой врач поможет? При подозрении на развитие заболеваний вызванных протеем, следует немедленно обратиться к такому врачу как инфекционист.

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

  • кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
  • синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

  • тромбоз глубоких вен;
  • эмболия легочной артерии;
  • заболевания суставов и мышц конечностей;
  • переломы;
  • судорожные припадки;
  • снижение зрения;
  • отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

  • коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

БУЗОО «Территориальный центр медицины катастроф»
Добавить комментарий